В 2021 и 2022 годах ежегодно регистрировалось более 300 случаев миодистрофии Дюшенна В России в течение последних нескольких лет росло число выявленных пациентов с редким сложным генетическим заболеванием — миодистрофия Дюшенна. Вместо 200 детей, которые в среднем должны рождаться в 146-миллионной стране в течение года, в 2021 и 2022 годах их было ежегодно зарегистрировано более 300. Как рассказал URA.RU доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАН Александр Поляков, это связано с программой ранней диагностики заболевания, которую реализует по всей России Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Благодаря ей миодистрофию Дюшенна начали выявлять уже на первом и на втором годах жизни. Кроме того, благодаря программе в статистику попали и дети более старшего возраста, у которых ранее не диагностировали заболевание. Что такое болезнь Дюшенна Сейчас диагноз миодистрофия Дюшенна в России официально имеют около двух тысяч человек, неофициально — гораздо больше. Это самое распространенное из редких генетических заболеваний. Чаще всего им страдают мальчики. Миодистрофия Дюшенна развивается из-за мутаций в гене, который отвечает за выработку белка дистрофина — он нужен для поддержания нормальной работы мышц. С развитием болезни мышцы постепенно ослабевают: к 10-15 годам мальчики садятся в инвалидную коляску, а к 15-20 годам — нуждаются в дыхательной поддержке и коррекции сердечно-сосудистой недостаточности. Болезнь считается неизлечимой, но если выявить ее как можно раньше и своевременно начать терапию, то скорость прогрессирования заболевания замедляется и пациент может рассчитывать на улучшение качества жизни. В России средний возраст постановки диагноза составляет 7,5 лет «К сожалению, в России средний возраст постановки диагноза составляет 7,5 лет. И чем позже ребенку поставлен диагноз, тем больше упущено и тем меньше могут сделать для ребенка его заботливые взрослые и система помощи. Это большой вызов. Еще один вызов состоит в том, что мы видим не всех пациентов, а из тех, кого мы видим, примерно каждый второй изначально получил неверный диагноз: гепатит неуточненной этиологии (путают, потому что при миодистрофии Дюшенна так же, как и при гепатите, повышены печеночные ферменты АСТ,АЛТ и КФК — прим. ред.), перинатальное поражение ЦНС и детский церебральный паралич, плоскостопие и вальгусная деформация стопы, расстройство аутистического спектра», — пояснила основательница благотворительного фонда «Гордей» и мама мальчика с миодистрофией Дюшенна Ольга Гремякова. Как поясняет Александр Поляков, единого «маршрута» для таких пациентов в стране пока нет. «Но в идеальном варианте маршрут должен выглядеть следующим образом: образованный педиатр уже на первом году жизни во время диспансеризации замечает повышенные показатели АЛТ и АСТ, исключает гепатит и направляет на измерение креатинфосфокиназы (КФК) — фермент, уровень которого резко повышается вследствие распада мышц. Далее он отправляет такого пациента в генетическую консультацию — сегодня она есть практически во всех регионах, а в Свердловской области она — одна из лучших. И далее врач-генетик начинает тесно взаимодействовать с нашим Медико-генетическим научным центром им. академика Н. П. Бочкова», — рассказывает Александр Поляков. Ранняя диагностика этого опасного заболевания во многом зависит и от родителей и их осведомленности. Им следует насторожиться, если у ребенка есть задержки двигательного и речевого развития, неуклюжесть и быстрая усталость. Со временем у ребенка может измениться походка, он начинает ходить на цыпочках, а с пола встает, только опираясь на руки. Революция в лечении Генетическая диагностика заболевания позволила сегодня не только улучшать качество жизни пациентов и правильно их лечить, но и более глубоко начать изучать миодистрофию Дюшенна. В зависимости от мутации каждому конкретному пациенту подбирается тот или иной препарат. В последнее время, рассказывает Александр Поляков, в лечении орфанных (редких) заболеваний произошла настоящая революция. Появился ряд эффективных препаратов, которые способны продлить двигательную активность детей с миодистрофией Дюшенна и улучшить качество их жизни. Если говорить про современную патогенетическую терапию, то она делится на несколько категорий: есть генозаместительная терапия (доставка функционирующего гена для замены гена-мутанта — прим. ред.). Вторая категория помогает пропустить стоп-кодон, возникающий при нонсенс-мутациях, — и читать ген правильно и до конца. Наконец, третья группа препаратов — это препараты для пропуска экзона (участка гена). То есть, когда у пациентов отсутствуют определенные части генов в определенных зонах, можно убрать еще один участок и соединить края гена — получится укороченная версия гена, способная производить белок. «Это не полноразмерный дистрофин, но он помогает замедлить прогрессирование заболевания», — отметила Ольга Гремякова. Поддержка фондов Мальчики и юноши (до 19 лет) с болезнью Дюшенна уже получают четыре патогенетических препарата бесплатно через фонд «Круг добра». Перечень фонда постоянно расширяется и есть надежда на то, что новые современные препараты станут доступны для лечения мальчиков с миодистрофией Дюшенна. Поддержку семьям с такими пациентами уже четыре года оказывает благотворительный фонд «Гордей». В этом году эксперты фонда приняли участие в создании сразу двух важных документов: клинических и методических рекомендаций по заболеванию. Кроме того, фонд «Гордей» развивает осведомленность о стандартах терапии и надлежащего ухода за детьми с МДД в сообществе семей, актуализирует необходимость внедрения федерального селективного скрининга КФК для выявления миодистрофии Дюшенна у мальчиков раннего детского возраста, а также организации в регионах нейромышечных центров, в которых дети смогут получить комплексную специализированную помощь. Для тех, кто только столкнулся с редким генетическим заболеванием, фонд проводит образовательные мероприятия, реализует программу психологической поддержки, развивает сообщество компетентных родителей, которые смогут работать как равные консультанты, помогая другим семьям преодолевать сложные рубежи в борьбе с болезнью. Если вы хотите сообщить новость, напишите нам Подписка на URA.RU в Telegram — удобный способ быть в курсе важных новостей! Подписывайтесь и будьте в центре событий. Подписаться. Главные новости России и мира — коротко в одном письме. Подписывайтесь на нашу ежедневную рассылку! Подписаться На почту выслано письмо с ссылкой. Перейдите по ней, чтобы завершить процедуру подписки. Закрыть В России в течение последних нескольких лет росло число выявленных пациентов с редким сложным генетическим заболеванием — миодистрофия Дюшенна. Вместо 200 детей, которые в среднем должны рождаться в 146-миллионной стране в течение года, в 2021 и 2022 годах их было ежегодно зарегистрировано более 300. Как рассказал URA.RU доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАН Александр Поляков, это связано с программой ранней диагностики заболевания, которую реализует по всей России Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Благодаря ей миодистрофию Дюшенна начали выявлять уже на первом и на втором годах жизни. Кроме того, благодаря программе в статистику попали и дети более старшего возраста, у которых ранее не диагностировали заболевание. Что такое болезнь Дюшенна Сейчас диагноз миодистрофия Дюшенна в России официально имеют около двух тысяч человек, неофициально — гораздо больше. Это самое распространенное из редких генетических заболеваний. Чаще всего им страдают мальчики. Миодистрофия Дюшенна развивается из-за мутаций в гене, который отвечает за выработку белка дистрофина — он нужен для поддержания нормальной работы мышц. С развитием болезни мышцы постепенно ослабевают: к 10-15 годам мальчики садятся в инвалидную коляску, а к 15-20 годам — нуждаются в дыхательной поддержке и коррекции сердечно-сосудистой недостаточности. Болезнь считается неизлечимой, но если выявить ее как можно раньше и своевременно начать терапию, то скорость прогрессирования заболевания замедляется и пациент может рассчитывать на улучшение качества жизни. «К сожалению, в России средний возраст постановки диагноза составляет 7,5 лет. И чем позже ребенку поставлен диагноз, тем больше упущено и тем меньше могут сделать для ребенка его заботливые взрослые и система помощи. Это большой вызов. Еще один вызов состоит в том, что мы видим не всех пациентов, а из тех, кого мы видим, примерно каждый второй изначально получил неверный диагноз: гепатит неуточненной этиологии (путают, потому что при миодистрофии Дюшенна так же, как и при гепатите, повышены печеночные ферменты АСТ,АЛТ и КФК — прим. ред.), перинатальное поражение ЦНС и детский церебральный паралич, плоскостопие и вальгусная деформация стопы, расстройство аутистического спектра», — пояснила основательница благотворительного фонда «Гордей» и мама мальчика с миодистрофией Дюшенна Ольга Гремякова. Как поясняет Александр Поляков, единого «маршрута» для таких пациентов в стране пока нет. «Но в идеальном варианте маршрут должен выглядеть следующим образом: образованный педиатр уже на первом году жизни во время диспансеризации замечает повышенные показатели АЛТ и АСТ, исключает гепатит и направляет на измерение креатинфосфокиназы (КФК) — фермент, уровень которого резко повышается вследствие распада мышц. Далее он отправляет такого пациента в генетическую консультацию — сегодня она есть практически во всех регионах, а в Свердловской области она — одна из лучших. И далее врач-генетик начинает тесно взаимодействовать с нашим Медико-генетическим научным центром им. академика Н. П. Бочкова», — рассказывает Александр Поляков. Ранняя диагностика этого опасного заболевания во многом зависит и от родителей и их осведомленности. Им следует насторожиться, если у ребенка есть задержки двигательного и речевого развития, неуклюжесть и быстрая усталость. Со временем у ребенка может измениться походка, он начинает ходить на цыпочках, а с пола встает, только опираясь на руки. Революция в лечении Генетическая диагностика заболевания позволила сегодня не только улучшать качество жизни пациентов и правильно их лечить, но и более глубоко начать изучать миодистрофию Дюшенна. В зависимости от мутации каждому конкретному пациенту подбирается тот или иной препарат. В последнее время, рассказывает Александр Поляков, в лечении орфанных (редких) заболеваний произошла настоящая революция. Появился ряд эффективных препаратов, которые способны продлить двигательную активность детей с миодистрофией Дюшенна и улучшить качество их жизни. Если говорить про современную патогенетическую терапию, то она делится на несколько категорий: есть генозаместительная терапия (доставка функционирующего гена для замены гена-мутанта — прим. ред.). Вторая категория помогает пропустить стоп-кодон, возникающий при нонсенс-мутациях, — и читать ген правильно и до конца. Наконец, третья группа препаратов — это препараты для пропуска экзона (участка гена). То есть, когда у пациентов отсутствуют определенные части генов в определенных зонах, можно убрать еще один участок и соединить края гена — получится укороченная версия гена, способная производить белок. «Это не полноразмерный дистрофин, но он помогает замедлить прогрессирование заболевания», — отметила Ольга Гремякова. Поддержка фондов Мальчики и юноши (до 19 лет) с болезнью Дюшенна уже получают четыре патогенетических препарата бесплатно через фонд «Круг добра». Перечень фонда постоянно расширяется и есть надежда на то, что новые современные препараты станут доступны для лечения мальчиков с миодистрофией Дюшенна. Поддержку семьям с такими пациентами уже четыре года оказывает благотворительный фонд «Гордей». В этом году эксперты фонда приняли участие в создании сразу двух важных документов: клинических и методических рекомендаций по заболеванию. Кроме того, фонд «Гордей» развивает осведомленность о стандартах терапии и надлежащего ухода за детьми с МДД в сообществе семей, актуализирует необходимость внедрения федерального селективного скрининга КФК для выявления миодистрофии Дюшенна у мальчиков раннего детского возраста, а также организации в регионах нейромышечных центров, в которых дети смогут получить комплексную специализированную помощь. Для тех, кто только столкнулся с редким генетическим заболеванием, фонд проводит образовательные мероприятия, реализует программу психологической поддержки, развивает сообщество компетентных родителей, которые смогут работать как равные консультанты, помогая другим семьям преодолевать сложные рубежи в борьбе с болезнью.
Это нужно знать!
